欢迎来到117健康网!

科凯恩氏综合症的症状

栏目: 儿科 来源:跌IE

科凯恩氏综合症(Cockayne氏综合症)又称侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合症,或小头、纹状体小脑钙化和白质养分不良综合症。科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发觉的,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,发病机理可能是与常染色体隐性遗传相关,也可

  科凯恩氏综合症(Cockayne氏综合症)又称侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合症,或小头、纹状体小脑钙化和白质养分不良综合症。科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发觉的,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,发病机理可能是与常染色体隐性遗传相关,也可能与基因的突变相关,致使出现一系列衰老加速的体现,但其发病率是极低的。现代医学觉得科凯恩氏综合症是由于20号染色体多一只导致,染色体的变异主要是因为母亲在妊娠20-60天接触过致畸物所致。

  科凯恩氏综合症的症状

  身材矮小,消瘦,体形衰萎,视神经萎缩,耳聋以及精神发育迟缓。患儿出生时正常,两岁后发病,典型症状从两岁开始,其特点是面容苍老,眼球内陷,身材矮小,手足大,四肢相对较长,皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱。视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎,致视力损失;听神经损伤最后导致耳聋;脑组织及颅内血管有钙化。综合症的临床体现也以早老为其特征,患者体格发育迟缓,面容苍老,由于脂肪组织消失致使眼球内陷;这一点与早老症想类似,但它们不同之处就在于,除了早衰之外,综合症还体现为身材矮小,手足粗大,四肢相对较长,皮肤对光敏感,患儿精神发育迟滞,视神经萎缩等。